Kontroll kliniku tajjeb, xi kultant kontroll ġenetiku, għandu rwol importanti fid-dijanjosi ta 'mard kardjovaskulari ereditarju, li l-ewwel sintomu tiegħu jista' jkun mewt għall-għarrieda, indikat f'intervista mal-Istitut tal-Kardjoloġija FM 104.9 tad-Dipartiment tal-Ġenetika u Mard Rari dik il-marda Onassios Konstantinos Ritsatos.
Mard kardjovaskulari ereditarju jinkludi kardjomijopatija, sindromu elettriku arritmoġeniku, u mard aortiku.
Skont is-Sur Ritsatos, “studju ppubblikat fil-ġurnal xjentifiku Circulation f’Diċembru 2017 ikkonferma li 2/3 taż-żgħażagħ b’mard kardjovaskulari ereditarju ma jafux bih u m’għandhomx sintomi tal-aura.Jiġifieri 76% tan-nies li mietu f'daqqa kienu bla sintomi.L-istudju sar minn The Heart Institute fiċ-Ċentru Mediku ta’ Cedars-Sinai f’Los Angeles bejn l-2003 u l-2013 fuq kampjun wiesa’ ta’ 3,000 persuna li kienu sofrew mewta f’daqqa, inklużi 186 persuna.taħt l-età ta '35. Fosthom, 130 persuna kellhom difetti ereditarji tal-qalb bħala l-bażi tal-patoloġija tagħhom.
Illum, l-ittestjar ġenetiku jippermetti dijanjosi etjoloġika speċifika, jgħid is-Sur Ritsatos, “jiġifieri nistgħu naraw problemi oħra għajr dawk ovvji, bħal sindromu metaboliku, mard sarkomeriku, eċċ., li huma etjoloġikament differenti, iżda wkoll fil-pronjosi u fl-approċċ għat-trattament.Għandu wkoll tifsira differenti fil-mod kif nivvalutaw l-impatt ta’ dawn il-kundizzjonijiet fuq membri oħra tal-familja.”
Għalhekk, enfasizza, “jekk nuru mutazzjonijiet patoloġiċi permezz ta’ kontroll ġenetiku, allura, minn naħa, inkunu nistgħu niffaċilitaw id-dijanjosi ta’ dawn il-każijiet, min-naħa l-oħra, l-iktar ħaġa importanti hija li nkunu nistgħu niffaċilitaw “jaqbad” lil xi ħadd fil-familja fil-ħin.”li jista’ jidher f’mistoqsija futura.”L-ittestjar ġenetiku jsir bit-teħid tad-demm, u kif jindika s-Sur Ritsatos, meta sseħħ mewt f'daqqa, irrispettivament mir-rapport forensiku, juri jew le xi ħaġa b'mod partikolari, l-aħjar huwa li tittestja membri oħra tal-familja.
"L-ittestjar ġenetiku mingħajr finanzjament huwa daqqa ta' ħarta għall-Greċja"
Skont il-kardjologu, il-fatt li t-test fil-Greċja mhux kopert mill-fond tal-assigurazzjoni huwa "xokk" meta mqabbel ma 'pajjiżi oħra bħal Franza, il-Ġermanja, ir-Renju Unit u l-pajjiżi Skandinavi.
Fi tweġiba għal mistoqsija dwar jekk il-komunità tal-kardjoloġija ħadetx xi azzjoni kontra l-istat, qal li għaddejjin diskussjonijiet biex jiġu stabbiliti proċeduri xierqa biex jekk ikun hemm indikazzjoni assoluta, familja tkun tista’ tagħmel testijiet ġenetiċi koperti mill-assigurazzjoni tal-fond.
Skont l-aħħar statistika ppubblikata mis-Soċjetà Ewropea tal-Kardjoloġija fil-European Heart Journal f’Novembru 2017, in-numru totali ta’ mwiet minn mard kardjovaskulari fl-Ewropa huwa stmat għal 3.9 miljun ruħ fis-sena, li minnhom madwar 1.8 miljun huma ċittadini tal-UE..Qabel, l-irġiel kienu l-grupp bl-aktar imwiet.Id-dejta issa turi li fost dawk l-aktar milquta mill-mard kardjovaskulari, maġġoranza ċara huma nisa, b’madwar 2.1 miljun ruħ li mietu meta mqabbla ma’ 1.7 miljun raġel.Kif spjega s-Sur Ritsatos, dan jista 'jkun minħabba l-fatt li n-nisa għandhom sintomi ħfief mill-irġiel, u t-tobba nfushom ma jistgħux jevalwaw dan il-fatt sew.
"Madankollu, il-mard tal-arterji koronarji jippredomina fl-anzjani, għalhekk immirajna li nbiddlu l-fatturi ta 'riskju tipiċi, jiġifieri pressjoni għolja, lipidi fid-demm, tnaqqis fit-tipjip, dijabete u obeżità," jikkonkludi s-Sur Ritsatos.
Ħin tal-post: Mar-22-2023